sveikata ir kūno rengyba

Kurčiųjų aklumas - Usherio sindromas

Sausis 2022

Kurčiųjų aklumas - Usherio sindromas


Aš negaliu galvoti apie nieko blogesnio, nei būti atskirtam nuo pasaulio, būdamas kurčias ir aklas. Neseniai „Cochlear Implant Experiences“ „Facebook“ grupėje sutikau daugybę žmonių, kenčiančių nuo to. Kiek sunkus turi būti jų gyvenimas, ir susimąsčiau, kas tai sukėlė.

Aš sužinojau, kad tai gana retas genetinis sutrikimas, tačiau dažniausiai pasitaikanti kurtųjų aklumo priežastis. Niekada nebuvau apie tai girdėjęs, todėl šiek tiek perskaičiau. Usherio sindromas, pavadintas tyrinėtojui, kuris pirmasis išskyrė genus, sukelia tada, kai motina ir tėvas neša geną su trūkumais, tačiau net ir tada yra tik 1 iš 4 tikimybė, kad palikuonys jį turės. Taip pat yra 50% tikimybė, kad net jei vaikai neturi Usherio sindromo, jie bus nešiotojai, vadinasi, jis gali būti perduotas ateinančioms kartoms.

Usherio sindromas dažniausiai atsiranda dėl sąvokų - tai yra du artimai susiję žmonės, turintys vaikų. Abu tėvai turi turėti nenormalų geną sindromui atsirasti. Jei tik vienas iš tėvų turi geną su defektais, sindromas neatsiranda, tačiau jie patys gali būti nešiotojai. Įdomu tai, kad yra keletas sindromo grupių - viena iš jų yra Usher III Birmingamo Alabamos valstijoje (kur gyvena mano dukra!) Ir Suomijoje. Usheris pasitaiko tik maždaug 0,01% JAV gyventojų, tačiau sergamumas dvigubai didesnis nei Vokietijoje ir šiek tiek retesnis nei JAV Norvegijoje.

Yra trys Usherio sindromo tipai. Visi sindromai yra susiję su kurtumu, bet ne visiems pasireikš aklumas. Nors simptomams atsirasti yra įvairių laipsnių ir laiko tarpų, blogiausia yra trijų šių tipų Usherio 1 rūšis. Vaikas gimdamas yra kurčias ir praranda regėjimą per ateinančius 10 metų. Usher's II vaikas gimimo metu yra sunkiai girdimas, dažniausiai išlieka stabilus ir vėliau praranda regėjimą. III-ojo Usherio metu asmuo paprastai tampa kurčias, sulaukęs pilnametystės, ir vėliau pasireiškia aklumas.

Usherso sindromas šiuo metu yra nepagydomas, nors genų terapija atrodo perspektyvi. Klausos praradimas yra jutiklinis ir gali būti „gydomas“ kochleariniu implantu. Žmonės su Usher, gavę kochlearinį implantą, sužino, kad jie gauna panašius rezultatus kaip ir tie iš mūsų, kurie dėl kitų priežasčių buvo kurčiami. Tai yra didelis privalumas, nes tai leidžia jiems toliau bendrauti su aplinkiniais žmonėmis.

Šiaurės Korėjoje už plakato vagystę įkalintas amerikietis paleistas į namus mirė (Sausis 2022)



Žymos Straipsnis: Kurčiųjų aklumas - Usherio sindromas, kurtumas, kurčiųjų aklumas, usherio sindromas

JFK atminimui ...

JFK atminimui ...

knygos ir muzika